Infantile systemic juvenile xanthogranuloma case with massive liver infiltration

Infantile systemic juvenile xanthogranuloma (ISJXG) is an uncommon form of juvenile xanthogranuloma, a non-Langerhans cell proliferation of infancy and early childhood. In a small percentage of patients, the visceral involvement­most commonly to the central nervous system, liver, spleen, or lungs­may be associated with severe morbidity, and eventually fatal outcome. Here we describe the clinical and pathological findings of a 28-day-old girl with ISJXG who died with respiratory distress syndrome. She had few cutaneous lesions but massive liver and spleen infiltration; other affected organs were multiple lymph nodes, thoracic parasympathetic nodule, pleura, pancreas, and kidneys. Additional findings were mild pulmonary hypoplasia and bacteremia. Immunohistochemistry on fixed tissues is the standard for diagnosis. Immunophenotype cells express CD14, CD68, CD163, Factor XIIIa, Stabilin-1, and fascin; S100 was positive in less than 20% of the cases; CD1a and langerin were negative. No consistent cytogenetic or molecular genetic defect has been identified. This case demonstrates that the autopsy is a handy tool, because hepatic infiltration, which was not considered clinically, determined a restrictive respiratory impairment. In our opinion, this was the direct cause of death.

Secuelas neurológicas y psicológicas que deja la radioterapia o el metotresate intratecal en niños con leucemia linfoblástica aguda / Neurogical and psycological sequelae in children with acute lymphoblastic. leukemia who received central nervous system prophylaxis with radiotherapy or intrathecal methrotexate

Comparar las alteraciones neurológicas y psicológicas en niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA), quienes habían estado con más de tres años sin tratamiento antineoplásico, y que recibieron profilaxis al sistema nervioso central (SNC) con base a radioterapia (RT), más quimioterapia intratecal (QTT) con metotrexate (Grupo 1) o sólo con QTIT (Grupo 2). En ambos grupos se realizó evaluación neurológica, electroencefalograma (EEG) y tomografía computada de cráneo (TACC). La evaluación psicológica consistió en la medición del coeficiente intelectual y de la función visomotora con la prueba de Bender. Las personas que realizaron cada una de las evaluaciones desconocían a que grupo de pacientes correspondía. Análisis estadístico: prueba exacta de Fisher y U de Mann-Whitnney. Catorce pacientes del grupo 1 y ocho pacientes del grupo 2. En el grupo 1 se encontró coeficiente intelectual significativamente inferior (mediana 83.5) al del segundo (90.5). En un paciente de cada grupo se encontraron alteraciones neurológicas, alteraciones en el EEG en 6 del grupo 1 y en 4 del grupo 2 y en la TACC, sólo en 2 pacientes del segundo grupo, sin tener diferencia estadística. Los niños con LLA quienes recibieron profilaxis al SNC con RT más QTIT, tuvieron mayor alteración en el rendimiento intelectual, en comparación con los tratados con metotrexate intratecal. En los dos grupos se presentaron anormalidades neurológicas, sin diferencia entre uno y otro grupo

Nutritional state alterations in children with acute lymphoblastic leukemia during induction and consolidation of chemotheraphy

The objective of the study was to determine if children with high risk acute lymphoblastic leukemia (ALL) exhibit higher frequency of alterations in nutritional state during the phases ofinduction and consolidation of chemotherapy than children with low risk ALL, based on the arm muscle area. The design was concurrent comparative cohort. It was performed at pediatric hematology service of the Hospital General del Centro Medico Naciona "La Raza" and hematology service of the Hospital de Pediatria del Centro Medico Nacional "Siglo XXI". One hundred-five patients were incorporated into the study: 53 with high risk (HR) ALL and 52 with low risk (LR) ALL. Basal measurements of arm circunference and tricipital skinfold were surveyed monthly (for 3 months) by standardized personnel. Altered nutritional state during follow-up was defined as the loss of 10 percent or more of the arm muscular area (AMA) measured at diagnosis. Statistics of proportion analysis with a significance level of 0.05 and relative risk (RR) was 0.77 (CI 0.31-1.87); the LR group was the most affected. In the second month the RR was 7.31 (CI 1.41-38.03); the most affected group was the HR. In the third month the RR was 1.77 (CI 0.60-4.92); the HR group was the most affected. High-risk patients show a higher frequency of nutritional state alterations reflected in AMA during the second month after diagnosis. This may be caused by the more aggressive chemotherapy received by these patients

Aplasia selectiva congénita de la serie roja: estudio de 13 casos / Congenital pure red cell aplasia: report of 13 cases

Se estudiaron 13 niños con aplasia selectiva congénita de la serie roja (ASCSR); nueve furon del sexo masculino. La mayoría de los pacientes iniciaron sus manifestaciones clínicas antes de los seis meses de edad, caracterizadas principalmente por: palidez; hepatomegalia, soplo cardíaco y malformaciones congénitas diversas. En todos los casos se documentó anemia moderada a severa, con cuenta de reticulocitos baja (promedio 0.6%) y de leucocitos y plaquetas normales. En todos los casos el estudio de médula ósea mostró disminución marcada de los precursores de la serie roja. Tres pacientes presentaron remisión completa de la anemia después del tratamiento con prednisona; en otros seis casos se observó respuesta parcial al tratamiento corticosteroide, requiriendo la administración prolongada de dosis bajas de prednisona. Finalmente, los cuatro pacientes restantes no presentaron respuesta al tratamiento, requiriendo transfusiones frecuentes

Anemia hemolítica autoinmune primaria en niños / Primary autoimmune hemolytic anemia in children

La anemia hemolítica autoinmune primaria (AHAIP) en niños puede ser debida a presencia de anticuerpos de tipo IgG o IgM, que sensibilizan al eritrocito del paciente y condicionan su destrucción en el sistema reticuloendotelial del bazo o del hígado. Clínicamente se caracteriza por la presencia de anemia, ictericia (hiperbilirrubinemia indirecta), hepato o esplenomegalia, reticulocitosis, elevación de los valores de hemoglobina libre en plasma y pruebas de Coombs directa e indirecta positivas. Aunque en algunos casos puede observarse remisión espontánea, en la mayoría de los niños con AHAIP se requiere la administración de corticosteroides para controlar el fenómeno hemolítico. En casos de evolución prolongada puede requerirse la utilización de otros métodos de tratamiento que incluyen: drogas inmunosupresoras, danazol, plasmaféresis y esplenectomía